УДК: 616.34-008.6:612.015.1:577.21]-053.2

З позицій біопсихосоціальної моделі медицини, формування синдрому подразненого кишківника (СПК) відбувається у результаті взаємодії біологічних, психоемоційних та психосоціальних чинників, вклад яких у виникнення різних варіантів цього розладу, зокрема в дітей, досліджений недостатньо. Вагому роль в патогенезі СПК у дітей відіграють психоемоційні фактори, які пов’язані не лише з впливом навколишнього середовища, але й з особливостями метаболізму катехоламінів, зокрема з функціональною активністю катехол-О-метилтрансферази (COMT).

Метою нашого дослідження є визначення ролі поліморфізму COMT-гена val158met у формуванні СПК у дітей, а також виявлення асоціацій між генотипом і клінічним варіантом розладу та характером провокуючого чинника.

Матеріали та методи. Матеріалом для молекулярно-генетичного дослідження були зразки ДНК, отримані з ядерних клітин венозної крові  54  пацієнтів із діагностованим СПК  віком від 6 до 12 років. У 48 практично здорових дітей аналогічного віку ДНК виділяли з клітин букального епітелію. Проводили молекулярно-генетичне дослідження однонуклетидного поліморфізму rs 4680 генак  COMT методом ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції) з подальшим аналізом поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів. Для статистичного аналізу використовували програми Microsoft Excel 2016 та GraphPad Prism 5.

Результати. Виявлено істотні відмінності у розподілі генотипів локусу 472 G>A (Val158Met) гена COMT у дітей із СПК та в групі контролю. Зокрема гетерозигота 472 GА значно частіше визначалась у групі практично здорових дітей, що узгоджується із даними літератури про її протективний характер. Натомість у пацієнтів із СПК була вищою частота гомозиготних генотипів 472 GG та 472 AA, які асоціюються із зміною функціональної активності катехол-O-метилтрансферази і обидва можуть бути факторами ризику у виникненні СПК (p = < 0,0001).

Висновки. У дітей зі стрес-асоційованим СПК частіше визначали гомозиготний генотип 472 АА COMT, що пов’язаний з розладами больової чутливості, а також порушеннями когнітивних функцій та емоційної сфери. Вища частота гетерозигот 472 GA COMT серед дітей з постінфекційним СПК та СПК, асоційованим із антибактеріальною терапією, вказує на менш вагому роль психоемоційного компоненту та порушення ноцицепції у виникненні даного розладу (p = 0,03).

Following the biopsychosocial model of medicine, the pathophysiological basis of irritable bowel syndrome (IBS) is a combination of biological, psychoemotional, and psychosocial factors. The contribution of each of them to the development of this disorder remains unclear. Psychoemotinal factors, which are involved in the pathogenesis of IBS, are caused not only by the environment but also by the metabolism of catecholamines, particularly by the functional activity of catechol-O-methyltransferase (COMT).

Aim. The aim of current study is to determine the role of Val158met COMT polymorphism in development of IBS in children and to find the link between COMT genotype and clinical type of IBS, between COMT genotype and trigger factor of the disorder.

Methods. We enrolled 54 children aged 6-12 years with verified diagnosis of IBS, according to Rome criteria IV. Control group included 48 children of the same age and gender. For a molecular and genetic study of the single nucleotide polymorphism rs 4680 of the COMT gene was used the PCR (polymerase chain reaction) method with further analysis of the restriction fragment length polymorphism. Data were processed using Microsoft Excel 2016 and analysed with GraphPad (Prism 5.0).

Results:We have revealed significant differences in the distribution of Val158met COMT genotypes in children with IBS in comparison with the control group. There was established that the 472 GА COMT is more prevalent in healthy children and has a protective role in the development of IBS. In contrast, homozygous genotypes 472 GG and 472 AA, which are associated with changes in functional activity of enzyme catechol-O-methyltransferase, may be considered as the risk factors for IBS.

Conclusion:Genotype  472 ААCOMTwas mostly detected in сhildren with stress-associated IBS, which is more related to dysnociception, disorders of cognition, and emotional disturbances. Instead, patients with post-infectious and post-antibiotics IBS offener had heterozygous genotype 472 GА COMT. It underlines the less impact of psychoemotional factors and dysnociception in the pathogenesis of IBS in this group of children.

УДК 616.34-008.6-058-053.2

Синдром подразненого кишківника (СПК) – це стрес-чутливий функціональний гастроінтестинальний розлад, який виникає в результаті комплексної взаємодії індивідуальних фізіологічних, психологічних та психосоціальних факторів. Сімейний характер СПК визначається не лише генетичною схильністю, але й епігенетичними механізмами психосоціальної трансмісії соматичних симптомів від батьків до дітей.

Метою нашого дослідження є вивчення ролі окремих мікросоціальних (сімейних) факторів ризику та протекції формування СПК у дітей.

Матеріали і методи. В дослідженні приймали участь 54 пацієнти віком 6-12 років з діагнозом СПК, встановленим відповідно до Римських критеріїв ІV, а також 50 практично здорових дітей з групи контролю. Для детального вивчення перинатальних і мікросоціальних чинників ризику та протекції виникнення СПК проаналізували історії розвитку дітей (форма № 112) та використали методику «family history» (описово-феноменологічний збір анамнезу життя у батьків пацієнта). Для статистичного аналізу отриманих даних використали програми Microsoft Excel 2016 та GraphPad Prism 5.

Результати. Перинатальними факторами ризику, що можуть сприяти виникненню СПК у дітей, є народження від перших за порядком пологів, родорозрішення шляхом кесаревого розтину, грудне годування тривалістю <3 місяців. Також ми виявили взаємозв’язок між підвищеним ризиком виникнення СПК у дітей та наявністю психосоматичних розладів немовлят та дітей раннього віку, схильністю до соматизації у матері; частотою відвідування лікарів дитиною та мамою >6/рік; авторитарним стилем виховання мамою, гіперпротективним – батьком; частими переїданнями та наявністю харчових непереносимостей. На противагу, такі фактори, як народження від других-третіх за порядком пологів, відсутність психосоматичних розладів немовлят та дітей раннього віку, теплі стосунки в сім’ї, демократичний стиль виховання обох батьків є протективними щодо розвитку СПК у дитини.

Висновки. Ми виявили ряд мікросоціальних чинників, наявність яких асоціюється з підвищеним ризиком виникнення СПК. Врахування та корекція цих факторів ризику може бути вагомим напрямком превенції СПК у дітей.

Irritable bowel syndrome (IBS) is a stress-sensitive gastrointestinal disorder, which occurs as a result of the complex interaction of individual physiological, psychological, and psychosocial factors. A tendency of IBS to cluster in families is caused not only by genetic predisposition but also by epigenetic mechanisms of psychosocial transmission of somatic symptoms from parents to children.

Aim. The aim of this study is to determine the role of certain microsocial risk factors in the development of IBS.

Methods. We enrolled 54 children aged 6-12 years with a verified diagnosis of IBS according to Rome criteria IV. The control group included 50 children of the same age and gender. Analysis of children's development histories (form No. 112) and the "family history" method (descriptive phenomenology data collection regarding the life anamnesis of the patient's parents) were used for the investigation of individual perinatal and microsocial risk and protective factors. Data were processed using Microsoft Excel 2016 and analysed with GraphPad (Prism 5.0).

Results. Birth from a primigravid woman, birth via Cesarean section, and short duration of breastfeeding ( <3 months) are the perinatal factors, which may be associated with the development of IBS.Also, we have found the connection between increased risk of IBS in the future and several microsocial factors, such as psychosomatic disorders of infants and toddlers, the mother’s tendency to somatization, the frequency of doctor’s visits by the child and the mother >6/year; authoritarian parenting by mother, hyperprotective parenting by father; frequent overeating and the presence of food intolerances. On the contrary, birth from a multigravid woman , absence of psychosomatic disorders of infants and toddlers, parental emotional warmth and democratic parenting may be protective of the development of IBS in children.

Conclusions. We have revealed several microsocial factors, which are associated with the increased risk of the development of IBS. Awareness of those factors, and consequently their correction may be important for the prevention of IBS in children.

УДК 616.12-007.2+613.95+616-071+616.08

Резюме. Наведено випадок синдрому Холта—Орама у дитини 2,5 років: трьохфалангові перші пальці кистей, дефект міжшлуночкової перетинки, відкрита аортальна протока.

Ключові слова: діти, вади розвитку, діагностика, терапія.

УДК: 616.34-008.141.15.-053.2-036-085
Порівняльне вивчення ефективності комплексного лікування функціональних закрепів із включенням лактулози (Медулак) у 21 дитини дошкільного віку (3–6 років), на відміну від інших послаблювальних із групи дериватів дифенілметану (пікосульфат натрію) у 15 дітей того ж віку, показало, що динаміка основних симптомів хвороби (болі в животі за шкалою абдомінального болю, частота дефекацій, наявність натужування і болю при дефекації, характеристика форми калу за Брістольською шкалою), а також ліквідація копролітів в кишечнику за даними сонографії, були значно сприятливішими в групі дітей, які отримували лактулозу.

Ключові слова: функціональний закреп, діти дошкільного віку, лактулоза, Медулак, дефекації, шкала абдомінального болю, форма калу за Брістольською шкалою.

УДК: 616.28-008.1-053.3/.4-073.7

Резюме. Скринінг слуху є важливою частиною стратегії ВООЗ покращення здоров’я населення і зменшення навантаження на охорону здоров’я, віднедавна затверджений законодавчо і в Україні.

Мета: проаналізувати дані, отримані за час функціонування програми скринінгу слуху новонароджених (ССН). В Україні загальнодержавна програма СС затверджена 09.06.2021 наказом Міністерства охорони здоров’я України (МОЗУ) № 1144 «Про затвердження Порядку проведення скринінгу слуху дітей», а в дію вступила 01.01.2022 року. До цього існували точкові локальні програми СС в м. Києві та регіонах, які обмежувалися фінансуванням і ентузіазмом учасників.

Матеріали і методи. Дослідження проводилося у віковій групі дітей до 1 місяця, які перебували на лікуванні у стаціонарі і яким у пологовому відділенні після народження не проводився СС. Усім дітям спочатку проводилося дослідження отоакустичної емісії (ОАЕ). При виявленні негативних результатів на одне чи обидва вуха, таким дітям проводилося об'єктивне дослідження слуху методом AABR (automated auditory brain stem response, автоматизований тест реакції стовбура головного мозку), що дає змогу підтвердити і встановити рівень втрати слуху.

Результати. За період 01.09.2016-01.07.2020 обстежено 2084 дитини. Серед них 73 двійні, 1 – трійня. Результати ОАЕ оцінювалися як «пройдено» (1927 дітей, 92,47%), «не пройдено 1 вухо» (83 дитини, 3,55%), «не пройдено 2 вуха» (74 дитини, 3,98%), разом – 157 дітей (7,53%). Перелік діагнозів, серед яких зустрічалися діти з негативними результатами СС, були: синдром Едвардса, синдром Дауна, синдром П’єра-Робена, гідроцефалія, розщелина м’якого піднебіння, множинні вроджені вади розвитку (МВВР), фетальний алкогольний синдром (ФАС), недоношеність різного терміну гестації, затримка внутрішньоутробного розвитку (ЗВУР), багатоплідна вагітність (двійнята), пологова травма, гостра респіраторна інфекція (ГРІ), гострий середній отит однобічний. Частота дітей з верифікованим порушенням слуху (ПС) становила 17 на 1000 н/н, що на рівні показника країн з низьким рівнем доход і перевищує показники у здорових немовлят (1-3 на 1000). На жаль, немає даних за наявність прихованого варіанту ЦМВ у дітей з негативними результатами СС, на імовірність якого вказується у сучасній літературі.

Висновки. Частота дітей з ПС, які перебували на лікуванні у стаціонарі, становила 17 на 1000 н/н, що перевищує показники у здорових немовлят Найчастіше негативні результати ОАЕ демонструють недоношені діти, діти від багатоплідних вагітностей, з хромосомною патологією, вродженими вадами розвитку, ФАС, а псевдонегативні результати мали діти з ГРІ. Таким категоріям дітей обов’язково слід проводити ОАЕ, а в разі негативних результатів – ABBR. Дітям з верифікованим ПС слід рекомендувати тестування на ЦМВ з потенційним наступним лікуванням. Раннє виявлення ПС у дітей дозволяє скерувати для подальшого раннього втручання (слухопротезування, реабілітації) і нівелювати проблему зниження/втрати слуху, мовного й нервово-психічного розвитку, правильно соціалізувати дитину, уникаючи інвалідизації і зменшуючи в майбутньому фінансовий тягар держави і сім’ї на її утримання.

Ключові слова: скринінг слуху, новонароджені, діти, отоакустична емісія, автоматизований тест реакції стовбура головного мозку

Resume. Hearing screening is an important part of WHO's strategy to improve public health and reduce the burden on health care.

Aim: to analyze the data obtained during the functioning of the newborn hearing screening program. In Ukraine, the nationwide hearing screening program was approved on 06/09/2021 by order of the Ministry of Health of Ukraine No. 1144 "On approval of the Procedure for Conducting Hearing Screening of Children", and came into force on 01/01/2022. Before that, there were point local hearing screening programs in Kyiv and the regions, which were limited by funding and the enthusiasm of the participants.

Materials and methods. The study was conducted in the age group of children up to 1 month who were treated in a hospital and who were not screened for hearing in the maternity ward after birth. All children initially underwent an otoacoustic emission (OAE) study. When negative results were detected in one or both ears, such children underwent an objective hearing test using the AABR (automated auditory brain stem response) method, which allows to confirm and establish the level of hearing loss.

Results. During the period 01.09.2016-01.07.2020, 2,084 children were examined. Among them, 73 are twins, 1 is a triplet. OAE results were scored as "passed" (1927 children, 92.47%), "failed 1 ear" (83 children, 3.55%), "failed 2 ears" (74 children, 3.98%), together – 157 children (7.53%). The list of diagnoses that included children with negative hearing screening results were: Edwards syndrome, Down syndrome, Pierre Robin syndrome, hydrocephalus, cleft soft palate, multiple congenital malformations, fetal alcohol syndrome (FAS), prematurity of different gestational periods, intrauterine growth retardation (UGR), multiple pregnancy (twins), birth trauma, acute respiratory infection (ARI), acute unilateral otitis media. The rate of children with verified hearing impairment was 17 per 1000 newborns, which is at the level of the indicator of low-income countries and exceeds the indicators of healthy infants (1-3 per 1000). Unfortunately, there are no data on the presence of a latent variant of CMV in children with negative HS results, the probability of which is indicated in modern literature.

Conclusions. The frequency of children with hearing impairment, who were treated in a hospital, was 17 per 1000 newborns, which exceeds the indicators of healthy babies. Most often, negative results of OAE are shown by premature children, children from multiple pregnancies, with chromosomal pathology, congenital malformations, FAS, and pseudo-negative results were obtained by children with ARI. Such categories of children should definitely undergo OAE, and in case of negative results - ABBR. CMV testing with potential subsequent treatment should be recommended for children with verified hearing loss. Early detection of hearing impairment in children makes it possible to refer for further early intervention (hearing aids, rehabilitation) and to eliminate the problem of hearing loss, impairment of language and neuropsychological development, to properly socialize the child, avoiding disability and reducing the financial burden on the state and the family in the future.

Key words: hearing screening, newborns, children, otoacoustic emission, automated auditory brain stem response