УДК: 616.711-007.55-053.32-036.882-08

Кількість новонароджених, в яких вже при народженні знаходять різні вади розвитку складає, у відповідності з даними ВООЗ, 2,5-3 %. Майже 1 % з них – це прояви моногенних захворювань, близько 0,5% - хромосомних захворювань, 1,5-2 % припадає на долю природжених вад розвитку (ПВР), спричинених впливом несприятливих факторів екзогенного і ендогенного походження. Частота ПВР збільшується до кінця першого року життя дитини і сягає 5-7 % за рахунок проявів недіагностованих при народженні вад розвитку зору, слуху, нервової та ендокринної систем. Оцінка частоти вроджених аномалій хребта (ВАХ) у загальній популяції становить 0,13-0,5/1000 новонароджених. Близько 10-12 % дітей мають сколіоз. У частини дітей ця патологія є вродженою і належить до складних неонатальних патологій вад розвитку хребта.
Актуальність і пріоритетність питань профілактики та ранньої терапії природженого сколіозу обумовлена розвитком тяжких деформацій, порушень в роботі внутрішніх органів, а також косметичними дефектами.
У статті представлений опис клінічного випадку природженого сколіозу у передчасно народженої дитини з іншими патологіями, специфічними для перинатального періоду, що були виявлені й підтверджені до завершення першого тижня життя дитини: респіраторний дистресс-синдром новонародженого, внутрішньошлуночковий крововилив ІІІ ступеня, ознаки перивентрикулярної лейкомаляції з дискретними крововиливами в ділянці спинного мозку, дизморфний синдром, анемія недоношених, метаболічні порушення (гіперкаліємія), недоношеність 28 тижнів.
Опис даного клінічного випадку поставив актуальні питання, що неминуче виникли у команди лікарів, які були залучені до надання допомоги дитині з екстремально малою масою тіла при народженні. Виділено складові проведення первинної, вторинної та третинної профілактики розвитку спадкової патології, як на етапі планування вагітності, так і у пренатальному періоді. Визначальна роль в комплексі заходів з профілактики природжених і спадкових захворювань сьогодні належить пренатальній діагностиці, що дозволяє попереджати народження дітей з важкими неконтрольованими вадами розвитку, соціально значимими смертельними генними і хромосомними захворюваннями. При забезпеченні медичної допомоги дітям з важкою природженою, комбінованою патологією важливим є обговорення питання надання паліативної допомоги дітям.
Невід’ємною частиною прийняття терапевтичних рішень щодо виду і способу медичної допомоги дитині є урахування волі батьків, за умови, що думка батьків є свідомою і ґрунтується на отриманій вичерпній інформації про всі можливі дії медичних працівників із зазначенням не лише сприятливих, а й несприятливих наслідків у довгостроковій перспективі життя хворого новонародженого.

УДК 616.411-007.61+616-008.9-053.2

Tyrosinemia is a rare metabolic disease resulting from a metabolic disorder of amino acids, which can occur under the «masks» of various diseases, debut as a hemorrhagic syndrome in children of all age groups, hepatolienal syndrome, hypoglycemia, rickets-like disease, peripheral neuropathy. Clinical case. In our publication, we report on a girl at the age of 1 year 7 months who had recurrent nosebleeds, which led to a referral to a hematologist. Examination revealed hepatomegaly with impaired liver function (hypoproteinemia, long-term resistant hypoglycemia, coagulopathy) with the development of chronic liver failure, ascites and splenomegaly with signs of hypersplenism, ascites, and nephromegaly. Differential diagnostics was carried out between oncohematological process, myelodysplastic syndrome (MDS) and metabolic disease. Type 1 tyrosinemia (hereditary infantile tyrosinemia (HT-1)) was verified by a combination of clinical and biochemical, molecular genetic studies. Verification of the disease came from the spectrometry of amino acids, acylcarnitines, succinal acetates and molecular genetic studies. Molecular genetic studies in the INVITAE laboratory, USA revealed two pathogenic variants identified in the FAH gene c.1069G>T (p.Glu357*) and c.554-1G>T, which are associated with autosomal recessive tyrosinemia. The emphasis in the publication is on the differential diagnosis, the effectiveness of the treatment of this orphan disease. The method of pathogenetic therapy of HT-1 is described in detail, both with the use of the drug nitisinone (orphadin) registered in Ukraine, a special diet with a low content of phenylalanine / tyrosine, which have a pronounced positive clinical effect and prevent the formation of irreversible disabling disorders. We emphasize the need for early diagnosis of HT-1 and support the Ministry of Health of Ukraine in the initiative of routine neonatal screening for orphan diseases, which include HT-1, since timely treatment improves the quality of life in these patients. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki declaration. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interests was declared by the authors. Key words: hepatosplenomegaly, nephromegaly, tyrosinemia type 1, children.

Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is polygenetic disease caused by mutations in genes associated with granule-dependent lymphocyte-mediated cytotoxicity (PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, LYST, AP3B1, AP3D1 RAB27A, XIAP, SH2D1A).

Our cohort of patients demonstrated a repeated mutation in the UNC13D genec.2346_2349delCTCC(p.R782fs), which may be associated with the “founder effect” in Slavic countries. Atypical manifestation causes difficulties in rapid diagnosis, fast sequencing of all PID genes are necessary for establishing correct diagnosis and start appropriate treatment.

The presence of coagulopathy as part of the systemic inflammatory response syndrome is a characteristic feature of severe coronavirus disease 2019 (COVID-19). Hematological changes (increased DD-dimer, prolonged activated partial thromboplastin clotting time [APTT] and prothrombin time [PT], high fibrinogen levels) have been observed in hospitalized patients with COVID-19, which characterize the risk of thrombotic events. Against the background of COVID-19 there is endothelial dysfunction, hypoxia and pulmonary congestion, mediated by thrombosis and microvascular occlusion. Up to 71.4% of patients who died from COVID-19 had disseminated intravascular coagulation syndrome, compared with only 0.6% of survivors. The main manifestation of COVID-19-associated coagulopathy is a significant increase in DD without a decrease in platelet count or prolongation of APTT and PT, indicating increased thrombin formation and the development of local fibrinolysis. An increase in DD levels of more than 3-4 times was associated with higher in-hospital mortality. Therefore, COVID-19 requires assessment of the severity of the disease for further tactics of thromboprophylaxis. The need for 1 continued thromboprophylaxis, or therapeutic anticoagulation, in patients after inpatient treatment for two weeks using imaging techniques to assess of thrombosis assessment.

УДК 616.379-006.443:616.988.23 + 61.921.5-08-053.2

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is an abnormal clonal proliferation of Langerhans cells. The prognosis varies depending on the form of the disease and organ damage. Any organs and systems can be involved in the pathological process in various combinations. A poor response to standard therapy and an unfavorable prognosis are characteristic of patients with a multisystem form of LCH and involvement of organs at risk. Skin lesions are a classic sign of LCH. Purpose - to describe the complexity and duration of diagnosis of LCH with multisystem damage in a boy aged 2 years and 2 months, infected with poliomyelitis and coronavirus. Clinical case. The first clinical manifestations of LCH in the child debuted with an eczematous-seborrheic rash on the scalp with spread to the limbs and trunk. The child was treated for toxicoderma, hemorrhagic vasculitis at the place of residence for 6 months. The boy lost 1.5 kg of body weight in 1 month. At the time of hospitalization, seborrheic-eczematous rashes on the skin with a hemorrhagic component, trophic-inflammatory changes in the nails of the hands, signs of protein-energy deficiency, stomatitis, gingivitis, hepatosplenomegaly, polyserositis, diabetes insipidus, osteolytic foci of the frontal bones were found. Results of the tests: anemia, thrombocytopenia, hypoproteinemia and hypoalbuminemia, coagulation disorders. The patient had the onset of lower flaccid paraparesis, muscle hypotonia. The boy was diagnosed with a number of infectious complications, including poliomyelitis (a derivative of vaccine poliovirus type 2), COVID-19. The child received LCH-III cytostatic therapy with a positive effect. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interests was declared by the authors.