UDC 616.12-007-053.1+616-053.31

Вроджені вади серця (ВВС) є найпоширенішим видом вродженої патології у дітей і охоплюють широкий спектр уражень. Вони можуть проявлятися як незначними дефектами, так і дуже складними комбінованими ураженнями, несумісними з життям. ВВС зустрічаються в середньому у 8-10 випадках на 100 живонароджених немовлят. Складність і різноманітність вад серцево-судинної системи традиційно пояснюється мультифакторною етіологією, внаслідок взаємодії між кількома генами та факторами навколишнього середовища (так звана «полігенна модель»), однак часто провідним чинником виникнення ВВС є хромосомні аномалії. Важливість вивчення хромосомної патології в контексті ВВС полягає в можливості виявлення конкретних генетичних маркерів, які можуть служити предикторами розвитку цих станів. На основі аналізу літературних даних, в статті розглянуто найбільш поширені хромосомні аномалії, їхній вплив на розвиток серцево-судинної системи дитини, висвітлено поточний стан досліджень у цій області. Наведено клінічні ознаки основних видів хромосомних аномалій, їхні серцеві та позасерцеві прояви. Встановлено, що найбільшу частку серед ВВС у пацієнтів з хромосомними аномаліями займають септальні дефекти, які зазвичай пов’язані з порушенням розвитку ендокардіальних подушок в результаті дисбалансу експресії генів, розташованих на хромосомах, що уражаються. Генетичне дослідження при вродженій патології серцево-судинної системи може потенційно покращити прогноз, надаючи цінну інформацію щодо персоналізованого медичного обслуговування, впевненості в клінічному діагнозі та спостереження за пацієнтом.

Congenital heart defects (CHDs) are the most common of all congenital abnormalities in children and cover a wide range of lesions. They can manifest as minor defects and very complex combined lesions that are incompatible with life. CHDs occur on average in 8–10 cases per 100 live births. The complexity and diversity of cardiovascular defects is traditionally explained by multifactorial etiology, due to the interaction between several genes and environmental factors (the so-called «polygenic model»), but chromosomal abnormalities are often the leading factor in the occurrence of CHDs. The importance of studying chromosomal pathology in the context of CHD lies in the possibility of identifying specific genetic markers that are predictors of the development of these conditions. The most common chromosomal abnormalities and their impact on the development of the child’s cardiovascular system are considered, and the current state of research in this area is reflected. Clinical signs of the main types of chromosomal abnormalities, their cardiac and extracardiac manifestations are presented. It is established that the largest proportion of CHDs in patients with chromosomal abnormalities are septal defects, which are usually associated with impaired development of endocardial cushions due to an imbalance in the expression of genes located on the affected chromosomes. Genetic testing for congenital cardiovascular abnormality can potentially improve prognosis by providing valuable information on personalized health care, confidence in clinical diagnosis, and patient follow-up. No conflict of interest was declared by the authors.