The development of medical genetics, which took place in the last decade, allows specialists to apply an individual approach to treatment considering the genetic characteristics of the patient
Aims: to conduct an analysis of the literature on the development of medical genetics and the use of its directions in diagnosis and treatment, as well as to clarify the ethical aspects of the introduction of genetics tools in medicine
Methodology: During the literature review, data analysis and summarization was carried out on the topic of the study using the PubMed medical search engine. The search for literary sources was limited to keywords on the research topic and covered the period 2019-2024.
Results: As a result of studying the literature, it was established that today the use of medical genetics methods is a promising direction that opens opportunities for the introduction of personalized medicine. Areas such as sequencing and genomics make it possible to study the structural and functional features of the patient's gene and help predict the development of genetic diseases, while pharmacogenomics and bioinformatics make it possible to model the effect of drugs.
Scientific Novelty: During the literature search, it was found that the implementation of medical genetics in treatment and diagnostics creates several issues related to the protection of personal data, as well as imperfect sequencing methods can cause diagnostic errors. It is important to ensure access to medical genetics methods for all population groups.
Conclusion: today society is on the threshold of a discovery in medicine, which relates to the introduction of medical genetics tools in diagnosis and treatment. The methods make it possible to treat a specific patient considering genetic characteristics, which improves diagnosis, reduces
the side effects of drugs and, in general, improves the results of treatment.
Термін «вроджена гіперплазія наднирникових залоз» (ВГНЗ) – це група аутосомно-рецесивних захворювань, що включає дефіцит ферментів, які беруть участь у синтезі кортизолу, альдостерону чи обох гормонів. У деяких випадках ці прояви відображаються при збільшенні попередників адренокортикальних гормонів. Фенотип залежить від ступеня або типу генної делеції чи мутації та є результатом дефіциту ферменту, що бере участь у стероїдогенезі
Резюме. Вступ. Мальротація є найбільш поширеною вродженою аномалією тонкого кишківника. Одним із її варіантів є синдром Ледда (СЛ), який при несвоєчасному наданні допомоги може призвести до масивного некрозу тонкої кишки з необхідністю її подальшої резекції. Латентний СЛ складний для діагностики і часто є причиною помилкових діагнозів, що веде до незадовільних результатів лікування у пацієнтів різних вікових груп.
Мета дослідження. На прикладах клінічних випадків акцентувати увагу лікарів різних спеціальностей до нетипових загально-клінічних проявів СЛ для запобігання діагностичних помилок і ранньої діагностики цієї патології.
УДК 616.34-007.1-053.3-039-036
Матеріали та методи. Проведено літературний огляд статей, що описують клінічні випадки СЛ. Здійснено ретроспективний аналіз історій хвороб пацієнтів, які знаходилися на лікуванні в Львівській обласній клінічній лікарні Охматдит та міській дитячій клінічній лікарні.
Результати досліджень. Описано і наведено особливості клінічного перебігу СЛ як у дитячому віці, підлітковому, так і в дорослих на основі клінічних випадків. Висвітлено основну діагностичну цінність анамнезу, клінічної картини, інструментальних методів дослідження. Показано, що для латентного перебігу СЛ характерними є різноманітні соматичні прояви. Частіше це стани рецидивного блювання, абдомінального болю, синдрому мальабсорбції. Ускладнюють вчасну діагностику СЛ можливі тривалі періоди «повного благополуччя».
Висновки. Наведені клінічні приклади вродженої патології системи травлення у дітей СЛ вказують, що дана патологія цілком ймовірно може траплятися у клінічній практиці педіатрів і сімейних лікарів.
Опис різноманітної клінічної симптоматики, що характерний для СЛ, потребує осмислення і відповідних знань. Вбачається необхідність рекомендувати лікарям при проявах розладів травної системи у дітей раннього і старшого віку, особливо – дорослих пацієнтів надання кваліфікованої медичної допомоги.
Ключові слова: синдром Ледда, мальротація кишківника, клінічні випадки, діти, дорослі.
About 200 million cases of viral community-acquired pneumonia occur every year-100 million in children and 100 million in adults [3, p. 1265]. In children, respiratory syncytial virus, rhinovirus, human metapneumovirus, human bocavirus, and parainfluenza viruses are the agents identified most frequently in both developed and developing countries. Presence of viral epidemics in the community, patient's age, speed of onset of illness, symptoms, biomarkers, radiographic changes, and response to treatment can help differentiate viral from bacterial pneumonia [1, p. 5]. No clear consensus has been reached about whether patients with obvious viral community-acquired pneumonia need to be treated with antibiotics. Further studies are needed to better understand the cause and pathogenesis of community-acquired pneumonia. Furthermore, regional differences in cause of pneumonia should be investigated, in particular to obtain more data from developing countries. In addition to well-known symptoms, such children are also characterized by disorders of the autonomic nervous system. There are the cause of a decrease in the quality of life in children, which leads to a lengthening of the recovery period of adaptation after the disease.