УДК: 616-053.3:613.287.1

У статті представлені переваги природнього вигодовування, сучасні рекомендації з грудного вигодовування дітей, отримані шляхом аналізу наукової літератури. Деталізовані сучаcні дані, що підкреслюють значущість, унікальність якісного і кількісного складу грудного молока – найкращого виду вигодовування немовлят. Акцентована увага на існуючі науково визначені факти, що пояснюють значення природного вигодовування як природну модель, яка яскраво ілюструє основні положення концепції оптимального вигодовування немовлят. Зосереджена увага на тому, що адекватне вигодовування вважається однією з головних складових здоров’я і оптимального росту новонародженої дитини. Підкреслена важливість молозива у початку ентерального харчування для організму новонародженого. Описані властивості молозива, що повністю відповідають морфо-функціональним потребам немовляти.
Зосереджена увага на нові, науково-доповнені за останні кілька років, переваги жіночого молока: оптимальний і збалансований рівень харчових речовин; високу засвоюваність жіночого молока організмом дитини; наявність широкого спектру біологічно активних речовин, незамінних жирних кислот і амінокислот, ферментів, вітамінів і захисних факторів; сприятливий вплив на мікрофлору кишечника. А саме, показано, що у грудному молоці містяться в потрібній кількості для забезпечення індивідуальних, не тільки харчових, але й імунологічних, ендокринних потреб дитини, залежно від віку: білки альфа-лактальбумін, бета-лактоглобулін, казеїни, ензими, фактор росту, гормони, лактоферин, лізоцим, секреторний IgA, IgG та IgM. Небілкові компоненти: альфа-амінонітроген, креатин, креатинін, глюкоза мін, ненуклеарні кислоти, поліаміни, сечовина, сечова кислота. Склад зрілого молока: ліпіди, жиророзчинні вітаміни (А та каротин, Д, Е, К), жирні кислоти, фосфоліпіди, стероли і гідрокарбонати, тригліцериди, карбогідрати, водорозчинні вітаміни, біотин, фолін, холат, інозітол, ніацин, пантотенова кислота, рибофлавін, тіамін, вітаміни В12, В6, С. Клітини: фрагменти цитоплазми, епітеліальні клітини, лімфоцити, лейкоцити, макрофаги, нейтрофіли, мінерали, бікарбонати, кальцій, хлорид, цитрат, магній, калій, сода, сульфат, мікроелементи: хром, кобальт, мідь, йод, залізо, марганець, молібден, нікель, селен, цинк.
Біологічно активні речовини, які входять до складу грудного молока: гормони, ферменти, імунні комплекси допомагають новонародженим швидше подолати пологовий стрес та краще адаптуватись до нових умов життя.
Зазначено, що характер вигодовування на першому році життя, значною мірою, визначає стан здоров’я дитини не тільки в ранньому віці, але й у наступні періоди її життя.

In this issue, we are featuring an interview with two medical doctors from Ukraine, who are specialists in breastfeeding, and work with the implementation of the Baby-Friendly Hospital Initiative (BFHI) in Ukraine. The authors met during the Eleventh BFHI Network Meeting of Country Coordinators from Industrialized Countries, Eastern Europe, and the Commonwealth of Independent States, in Brussels in June 2022 (Hernández-Aguilar, M. T. ,2022). Ukrainian citizens have lived in a war situation since February 24, 2022, when Russia first attacked; this has had a huge impact on infant feeding issues.

УДК: 616.711-007.55-053.32-036.882-08

Кількість новонароджених, в яких вже при народженні знаходять різні вади розвитку складає, у відповідності з даними ВООЗ, 2,5-3 %. Майже 1 % з них – це прояви моногенних захворювань, близько 0,5% - хромосомних захворювань, 1,5-2 % припадає на долю природжених вад розвитку (ПВР), спричинених впливом несприятливих факторів екзогенного і ендогенного походження. Частота ПВР збільшується до кінця першого року життя дитини і сягає 5-7 % за рахунок проявів недіагностованих при народженні вад розвитку зору, слуху, нервової та ендокринної систем. Оцінка частоти вроджених аномалій хребта (ВАХ) у загальній популяції становить 0,13-0,5/1000 новонароджених. Близько 10-12 % дітей мають сколіоз. У частини дітей ця патологія є вродженою і належить до складних неонатальних патологій вад розвитку хребта.
Актуальність і пріоритетність питань профілактики та ранньої терапії природженого сколіозу обумовлена розвитком тяжких деформацій, порушень в роботі внутрішніх органів, а також косметичними дефектами.
У статті представлений опис клінічного випадку природженого сколіозу у передчасно народженої дитини з іншими патологіями, специфічними для перинатального періоду, що були виявлені й підтверджені до завершення першого тижня життя дитини: респіраторний дистресс-синдром новонародженого, внутрішньошлуночковий крововилив ІІІ ступеня, ознаки перивентрикулярної лейкомаляції з дискретними крововиливами в ділянці спинного мозку, дизморфний синдром, анемія недоношених, метаболічні порушення (гіперкаліємія), недоношеність 28 тижнів.
Опис даного клінічного випадку поставив актуальні питання, що неминуче виникли у команди лікарів, які були залучені до надання допомоги дитині з екстремально малою масою тіла при народженні. Виділено складові проведення первинної, вторинної та третинної профілактики розвитку спадкової патології, як на етапі планування вагітності, так і у пренатальному періоді. Визначальна роль в комплексі заходів з профілактики природжених і спадкових захворювань сьогодні належить пренатальній діагностиці, що дозволяє попереджати народження дітей з важкими неконтрольованими вадами розвитку, соціально значимими смертельними генними і хромосомними захворюваннями. При забезпеченні медичної допомоги дітям з важкою природженою, комбінованою патологією важливим є обговорення питання надання паліативної допомоги дітям.
Невід’ємною частиною прийняття терапевтичних рішень щодо виду і способу медичної допомоги дитині є урахування волі батьків, за умови, що думка батьків є свідомою і ґрунтується на отриманій вичерпній інформації про всі можливі дії медичних працівників із зазначенням не лише сприятливих, а й несприятливих наслідків у довгостроковій перспективі життя хворого новонародженого.

УДК 616.411-007.61+616-008.9-053.2

Tyrosinemia is a rare metabolic disease resulting from a metabolic disorder of amino acids, which can occur under the «masks» of various diseases, debut as a hemorrhagic syndrome in children of all age groups, hepatolienal syndrome, hypoglycemia, rickets-like disease, peripheral neuropathy. Clinical case. In our publication, we report on a girl at the age of 1 year 7 months who had recurrent nosebleeds, which led to a referral to a hematologist. Examination revealed hepatomegaly with impaired liver function (hypoproteinemia, long-term resistant hypoglycemia, coagulopathy) with the development of chronic liver failure, ascites and splenomegaly with signs of hypersplenism, ascites, and nephromegaly. Differential diagnostics was carried out between oncohematological process, myelodysplastic syndrome (MDS) and metabolic disease. Type 1 tyrosinemia (hereditary infantile tyrosinemia (HT-1)) was verified by a combination of clinical and biochemical, molecular genetic studies. Verification of the disease came from the spectrometry of amino acids, acylcarnitines, succinal acetates and molecular genetic studies. Molecular genetic studies in the INVITAE laboratory, USA revealed two pathogenic variants identified in the FAH gene c.1069G>T (p.Glu357*) and c.554-1G>T, which are associated with autosomal recessive tyrosinemia. The emphasis in the publication is on the differential diagnosis, the effectiveness of the treatment of this orphan disease. The method of pathogenetic therapy of HT-1 is described in detail, both with the use of the drug nitisinone (orphadin) registered in Ukraine, a special diet with a low content of phenylalanine / tyrosine, which have a pronounced positive clinical effect and prevent the formation of irreversible disabling disorders. We emphasize the need for early diagnosis of HT-1 and support the Ministry of Health of Ukraine in the initiative of routine neonatal screening for orphan diseases, which include HT-1, since timely treatment improves the quality of life in these patients. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki declaration. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interests was declared by the authors. Key words: hepatosplenomegaly, nephromegaly, tyrosinemia type 1, children.