616.132-007.2-02:616.24-008.4:616.329]-053.2

Congenital anomalies of the aortic arch include a wide range of anatomic pathologies, which may be completely asymptomatic or accompanied by severe respiratory and/or esophageal symptoms, especially in the case of complete vascular rings (VR).
Purpose – to draw the attention of pediatricians and family phisicians to possible clinical presentations of aortic arch anomalies, namely VR, to increase their awareness of this pathology, that will contribute to differential diagnosis.
VR, are anomalies of the aortic arch that result from abnormal development of the embryonic aortic arches. The prevalence of VR is approximately 1%, of which 55% are double aortic arch. This congenital heart defect can be either isolated or combined with other congenital heart defects. Associated cardiac pathology occurs in 12.6%, and includes ventricular septal defect and Tetralogy of Fallot. Sometimes this defect is associated with DiGeorge’s and Turner’s syndrome.
The timing of appearance of clinical symptoms varies from the early neonatal period to adulthood. However, most patients develop clinical symptoms in the first months after birth, and they indicate the need of cardiac surgery during the first year of life. Given the serious consequences of this anomaly, VR should be included in the list of differential diagnoses of wheezing, stridor, difficulty swallowing and bronchial obstruction syndrome in children, especially when these symptoms appear since birth, are persistent and respond poorly to standard therapeutical approaches.
Therefore, it is important for pediatricians to be alert for a congenital heart defect such as VR as one of the possible causes of congenital stridor, wheezing, and swallowing disorders in infants.
Contrast-enhanced computed tomography and magnetic resonance imaging of the heart are the diagnostic modalities of choice for VR diagnosis. These diagnostic methods provide accurate location, nature of branching and dominance of the aortic arch as well as the degree of compression of the airway and esophagus. Three-dimensional reconstruction helps to plan future surgical intervention.
No conflict of interests was declared by the authors.
Keywords: aortic arch, vascular ring, wheezing, stridor, children.

616-053.31:616.131.3]-07

Передчасне закриття артеріальної протоки плода є рідкісним явищем, унаслідок якого підвищується тиск у правому шлуночку, що призводить до розвитку ізольованої гіпертрофії правого шлуночка, високої легеневої гіпертензії і навіть до летального наслідку.Мета — навести рідкісний клінічний випадок пренатально закритої артеріальної протоки в новонародженого хлопчика, що клінічно проявлялася тяжкою дихальною недостатністю відразу після народження. Клінічний випадок. Хлопчик госпіталізований до відділення інтенсивної терапії новонароджених за 5 годин після пологів з ознаками тяжкої дихальної недостатності, киснево-залежний. З анамнезу відомо, що дитина народилася шляхом ургентного кесаревого розтину на підставі пренатально діагностованої передчасно закритої артеріальної протоки. За тиждень до пологів мати перехворіла на гостру респіраторну вірусну інфекцію, що супроводжувалася високою температурою, яку лікувала високими дозами ібупрофену. На 2Д-ехокардіографії візуалізовано виражену гіпертрофію стінки правого шлуночка та трикуспідальну недостатність, зумовлену пе-редчасним закриттям артеріальної протоки. Потік через артеріальну протоку не виявлено. Коарктацію аорти, як причину гіпертрофії правого шлуночка в періоді новонародженості, виключено. Немовля переведено на режим штучної вентиляції легень під постійним позитивним тиском (СРАР) для зменшення легеневого судин-ного опору та післянавантаження правого шлуночка. Протягом 3–4 наступних тижнів кисневої терапії загальний стан дитини значно поліпшився. Гіпертрофія стінки правого шлуночка ре-гресувала до нормальних розмірів, дитина росте та розвивається відповідно до віку.Висновки. Передчасне пренатальне закриття артеріальної може бути ідіопатичним або спричинятися застосуванням препаратів, що пригнічують вироблення простагландинів на останніх термінах вагітності. Вагітних жінок слід консультувати щодо потенційних побічних ефектів на плід унаслідок застосування нестероїдних протизапальних препаратів, особливо в ІІІ триместрі вагітності.Термінове родорозрішення та киснева терапія сприяють регресу внутрішньосерцевих змін та поліпшенню загального стану дитини.Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду батьків пацієнта.

Premature closure of the fetal ductus arteriosus is a rare phenomenon that results in increased right ventricular pressure, leading to the development of isolated right ventricular hypertrophy, high pulmonary hypertension, and even death.Purpose — to present a rare clinical case of prenatally closed ductus arteriosus in a newborn boy, that clinically manifested by severe respiratory failure immediately after birth. Clinical case. The child was admitted to the neonatal intensive care unit 5 hours after delivery with clinical signs of severe respiratory failure, child was oxygen-dependent.  It is known from the anamnesis that the child was delivered by urgent cesarean section on the basis of a prenatally diagnosed prematurely closed arterial duct. A week before the delivery, the mother had an acute respiratory viral infection accompanied by high fever, which was treated with high doses of over-the-counter ibuprofen. The 2D echocardiography showed severe hypertrophy of the right ventricular wall and tricuspid insufficiency, which was caused by premature closure of the ductus arteriosus. The flow through the ductus arteriosus was not determined. Aortic coarctation as a possible cause of right ventricular hypertrophy in the newborn period was excluded. The infant was switched to constant positive pressure artificial ventilation (CPAP) to reduce pulmonary vascular resistance and afterload of the right ventricle. Over the next 3–4 weeks of oxygen therapy, the child's general condition improved significantly. Hypertrophy of the right ventricular wall regressed to normal size, the child grows and develops according to age.Conclusions. Premature prenatal closure of the arterial duct can be idiopathic or caused drugs intake that suppress prostaglandin production late in the pregnancy. Pregnant women should be counseled about the potential side effects on the fetus caused by the use of NSAIDs, especially in the third trimester of pregnancy.Urgent delivery and oxygen therapy contribute to the regression of intracardiac changes and significantly improve general condition of the child.The study was conducted in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. The informed consent of the child’s parents was obtained for the study. 

According to world publications, mutations in the SERPINA1 gene may be a genetic risk factor for severe chronic obstructive pulmonary disease and, consequently, rapid progression of respiratory dysfunction. This disease leads to a decrease in the level of alpha-1-antitrypsin protein. It is inherited by autosomal recessive type, but there are registered cases of codominance. In the absence of treatment, diseases of the respiratory system become chronic and lead to disability in adulthood. Early diagnosis of AAT deficiency is important to prevent complications and reduce mortality among people with this pathology. Due to these factors, genetic testing of SERPINA1 gene mutations in children with chronic lung diseases is appropriate to detect and prevent severe complications, associated with AATD. The aim of this work is to improve the effectiveness of early diagnosis of AAT deficiency in children with bronchial asthma and recurrent obstructive bronchitis by identifying different genotypes and phenotypes of A1AT deficiency, studying their relationship with the clinical course of respiratory diseases in children.
Keywords SERPINA1 gene, Alpha1-antitrypsin, bronchial asthma, codominance, heterozygous, liver, lungs, genotype,
phenotype, recessive.