УДК: 6.16.85+616.89.)]-053.2.-056.7

Дробчак Марта Ігорівна. Нейропсихологічні порушення розвитку у дітей із ріноманітною спадковою патологією : ... д-ра філософії : [спец.] 228, 22 / М. І. Дробчак. - Львів, 2025. - 185 с. - Бібліогр.: с. 152-173. (185 назв).

Дисертаційна робота присвячена вирішенню комплексної та актуальної проблеми сучасної медицини – вивченню психологічних характеристик дітей раннього віку з порушеннями нейророзвитку з метою ідентифікації можливого спадкового (генетичного) підґрунтя зазначеної патології. Наукове дослідження реалізується в межах мультидисциплінарного підходу, який передбачає участь фахівців різних галузей (педіатрії, дитячої неврології, медичної генетики, офтальмології, ортопедії, ендокринології та ультразвукової діагностики) у комплексному клініко-діагностичному супроводі пацієнтів. 

У дітей із хромосомною патологією частіше спостерігалися порушення моторики (p<0,001), слуху (p<0,001), зорової реакції (p<0,001), рівноваги (p=0,022), сенсорної реакції (p<0,001), мовлення (p<0,001), пізнавальних здібностей (p<0,001), а також вища експресія емоцій (p=0,008), при відсутності значущих відмінностей у латералізації.

1. Діти з мікроделеційними синдромами мають значно вищі труднощі із зоровою реакцією (p<0,001), великою моторикою (p<0,001), реакцією на слух (p=0,009), рівновагою (p=0,010), чуттєвою реакцією (р˂0,001), мовленнєвим розвитком (p<0,0001), латералізацією (p=0,020), концентрацією уваги (p<0,001), експресією (p=0,025), поведінкою (p=0,022) та пізнавальними здібностями (p<0,001). Відмінності в мануальних здібностях, наслідуванні і стосунках з лікарем не є статистично значущими (р˃0,05). 
2. Діти із моногенною патологією мають специфічний профіль порушень, що проявляється достовірним зниженням ключових параметрів зорової (p=0,001) і чуттєвої реакцій (p<0,001), мовленнєвого розвитку (p<0,001), латералізації (p=0,001) та пізнавальних здібностей (p<0,001) порівняно з контрольною групою.
3.  Офтальмологічні порушення при моногенній патології частіше асоціюється з аномаліями переднього сегмента ока (28,57 [13,67-46,38] %). Хромосомна патологія супроводжується дисморфічними ознаками очей (42,86 [22,97-64,03] %). Мікроделеційна патологія має широкий спектр проявів, включаючи дисморфію та рефракційні порушення. Серед ортопедичних порушень у дітей з різноманітною спадковою патологією найчастіше зустрічалися аномалії розвитку кісток та суглобів, деформація хребта, кінцівок.
4. Хромосомна патологія частіше асоціюється з ураженням щитоподібної залози (33,33 [15,28-54,39] %). При моногенній патології спостерігалася найвища частота порушень зросту (35,71 [19,34-54,03] %). Мікроделеційна патологія характеризується відносно рівномірним розподілом показників патології ендокринної системи, але із найменшою часткою варіантів норми. 
5. Хромосомна патологія у дітей зумовлює синдром-специфічні порушення нейропсихічного та соматичного розвитку, що проявляються у кореляціях з моторними, когнітивними та ендокринними показниками. Трисомія 21 асоціюється з посиленням моторики (r = 0,83, р<0,05) та візуальної реакції (r = 0,58, р<0,05), синдром Тернера – з порушенням уваги (r = -0,53, р<0,05) і когніції (r = -0,44, р<0,05), а синдром Клайнфельтера — із гіпогонадизмом (r = 0,84, р<0,05).
6. Моногенні захворювання мають комплексний мультисистемний вплив на сенсорно-когнітивний розвиток, з вираженими кореляціями між неврологічними, офтальмологічними й поведінковими показниками.Сильні зворотні кореляційні зв’язки виявлено для нейрофіброматозу І типу зі слухом (r = -0,79, р<0,05) та когніцією (r = -0,78, р<0,05), тоді як для фенілкетонурії, за умов ранньої терапії, фіксуються позитивні зв’язки з когнітивними (r = 0,57, р<0,05) і сенсорними (r = 0,44, р<0,05) функціями.
7. Мікроделеційні синдроми характеризуються ранньою діагностикою завдяки вираженим поведінковим і сенсорно-моторним особливостям, які мають значущі зв’язки з аномаліями ока та нейропсихічними функціями. Аномалії переднього сегмента ока корелюють зі зниженням моторики (r = -0,67, р<0,05) та мовлення (r = -0,45, р<0,05), а порушення рефракції – з покращенням поведінкової адаптації (r = 0,69, р<0,05). Дизморфізм асоціюється з гіперсенсорністю, що свідчить про порушення сенсорної інтеграції в умовах генетичної нестабільності.
8. Розроблені моделі логістичної регресії демонструють високу прогностичну цінність для оцінки ризику когнітивних порушень у дітей з генетичними синдромами, особливо щодо пізнавальних здібностей та концентрації уваги. Встановлені предиктори охоплюють мультидисциплінарний спектр патологій, що підкреслює необхідність комплексного підходу до діагностики та ведення пацієнтів. Для підвищення точності прогнозування доцільно розширити модель, включивши додаткові клінічні маркери.

УДК 616.135+616.132.15)]-007.271-053.2-089.168

Коарктація аорти (КоА) – це вроджена вада серця (ВВС), що характеризується звуженням грудної аорти в ділянці перешийка в місці впадіння артеріальної протоки. КоА є однією з найпоширеніших ВВС, що трапляється з частотою 3-4 випадки на 10 000 живонароджених і становить 8-10% усіх ВВС. Клінічні прояви ВВС залежать від ступеня звуження, довжини звуженої ділянки аорти та від термінів закриття артеріальної протоки. КоА може проявлятися в періоді новонародженості або вже в старшому віці. У новонароджених із КоА раптове збільшення постнавантаження після закриття артеріальної протоки може призводити до дисфункції лівого шлуночка і серцевої недостатності. У старших дітей і дорослих КоА зазвичай проявляється гіпертензією на верхніх кінцівках і в майбутньому може ускладнюватися ранньою ішемічною хворобою серця, аневризмою аорти та цереброваскулярними змінами. З часом також може розвинутися колатеральний кровообіг в обхід КоА за допомогою міжреберних артерій. Віддалені наслідки нелікованої КоА включають: формування аневризми аорти, ризик інсульту та розвитку довічної артеріальної гіпертензії, що підкреслює важливість ранньої діагностики та вчасної хірургічної корекції. Хірургічні та інтервенційні втручання передбачають повне усунення КоА. На сьогодні кардіохірурги проводять: балонну ангіопластику; внутрішньосудинне стентування і хірургічну корекцію. Обрання способу корекції залежить від анатомії, розміру звуження та віку дитини.
Мета – систематизувати сучасні дані та проаналізувати протоколи спостереження за дітьми із корегованою КоА для вчасного виявлення можливих ускладнень, діагностування рекоарктації та скерування на реоперацію.
Пацієнти з корегованою КоА потребують довічного спостереження і контролю ехокардіографії у зв’язку з потенційними серцево-судинними ризиками й необхідністю повторної корекції. Хірургічні центри пропонують різні підходи до віддаленого спостереження за дітьми після хірургічної корекції вади. Описано уніфікований протокол спостереження Американського коледжу кардіології (АКК) 2023 року після хірургічної корекції КоА за дітьми першого року життя і віком від 1 до 18 років. Кожний алгоритм надає рекомендації щодо необхідної частоти відвідувань клініки і типу обстеження.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: коарктація аорти, вроджена вада серця, відкрита артеріальна протока, артеріальна гіпертензія, віддалені результати хірургічної корекції.

УДК 616.71-018.4-073.48-079.43:616.33/.342-002]-053.2

Здоров’я кісткової тканини, що формується в дитинстві, значною мірою залежить від мінеральної щільності кісткової тканини (МЩКТ). Гастродуоденальна патологія в дітей може порушувати всмоктування нутрієнтів, що впливає на МЩКТ. Важливу роль у регулюванні МЩКТ відіграють генетичні чинники, зокрема, поліморфізми гена рецептора вітаміну D (VDR).
Мета – вивчити зв’язок між показниками МЩКТ і поліморфізмами ApaI і TaqI гена VDR у дітей із захворюваннями гастродуоденальної ділянки.
Матеріали і методи. Обстежено 146 дітей віком від 6 до 17 років із гастродуоденальною патологією (основна група) і 38 практично здорових дітей (контрольна група), у яких методом ультразвукової денситометрії визначено МЩКТ. 104 дітям основної та усім пацієнтам контрольної групи проведено генотипування поліморфізмів ApaI і TaqI гена VDR методом полімеразної ланцюгової реакції. Статистичне опрацювання результатів досліджень здійснено за допомогою пакетів прикладних програм для статистичного аналізу даних медико-біологічних досліджень «Microsoft Excel», «IBM SPSS Statistics V27» і «Statistica Version 10».
Результати. У дітей основної групи виявлено статистично значуще зниження медіани показника МЩКТ порівняно з групою контролю – відповідно 84% і 92,5%. Зафіксовано статистично значущу різницю в розподілі генотипів поліморфізму ApaI між основною і контрольною групами із переважанням генотипу aa в основній. Серед пацієнтів із гастродуоденальною патологією встановлено статистично значущу відмінність між підгрупами за рівнем МЩКТ і поліморфізмами ApaI і TaqI. Генотипи AA і Aa поліморфізму ApaI та генотип TT поліморфізму TaqI асоціювалися зі зниженою МЩКТ, тоді як генотипи aa (ApaI) і tt (TaqI) – із нормальними показниками МЩКТ.
Висновки. Діти з гастродуоденальною патологією мають високий ризик зниження МЩКТ. Генотипи AA і Aa поліморфізму ApaI та генотип TT поліморфізму TaqI гена VDR є генетичними предикторами зниження МЩКТ у цієї когорти пацієнтів, тоді як генотипи aa (ApaI) і tt (TaqI) виявляють протективну дію.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження погоджено локальним етичним комітетом установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів (батьків дітей або їхніх опікунів).
Конфлікт інтересів відсутній.

Ключові слова: мінеральна щільність кісткової тканини, поліморфізм гена VDR, гастродуоденальна патологія, діти.

Keywords: Kawasaki disease; SARS-CoV-2; clinical characteristics; multisystem inflammatory syndrome in children; phenotypes.

ABSTRACT Introduction: this research scrutinizes Ukraine’s population health risk assessment system, which examines methodological approaches and also identities challenges like data accessibility and environmental risks. Method: PubMed was searched using a systematic approach for studies on health risk assessment, public health surveillance and related issues in Ukraine 2019-2024. Out of the 265 publications, only 20 of them satisfied the criteria used while nine were selected for further analysis. Results: Ukraine’s population health risk assessment system indicates that different studies used a variety of methods, such as cross-sectional surveys, case studies, and legal analyses. The most evident barriers were limitations of data access, diversity in policies, and deficiencies in health data protection mechanisms. Suggestions are made to improve data gathering mechanisms, regulatory frameworks and public health interventions. Proposed policy changes seek to tighten environmental controls, expand healthcare availability and deal with disease specific guidelines and societal disapproval. Conclusion: Ukraine’s health risk assessment system for population describes various research methodologies, main difficulties data availability environmental risks and suggests improving regulations and focusing health programs on for better public health consequences.