616.61:061

Introduction. In recent years, the prevalence of dysmetabolic nephropathies (DN) in children has been increasing, constituting a significant portion of the overall structure of kidney diseases in this age group. Aim. To elucidate the role of genetic and epigenetic components in the pathogenesis of dysmetabolic nephropathy with oxalate- calcium crystalluria in children using the methods of G. Edwards and
D. Falconer.
Materials and methods. A genealogical history was collected for 108 children aged 6 to 18 years with dysmetabolic nephropathy and 65 healthy children from the Ivano- Frankivsk region. Data were collected on 1076 relatives of affected children of I-II-III degrees of relatedness and 676
relatives of healthy children. Calculation of the contribution of genetic and environmental factors to the occurrence of multifactorial diseases in children was carried out using the model proposed by G. Edwards and G. Smith, and the heritability coefficient for susceptibility to these diseases was calculated using D. Falconer’s model.
Results and discussion. In the pathogenesis of dysmetabolic nephropathy in children, the genetic component plays a significant role, being 2-3 times greater than in the general population. The heritability coefficient for susceptibility to dysmetabolic nephropathy is very high: for first- degree relatives of affected children – 24 %, for second- degree relatives – 20.9 %, and for third- degree relatives, it does not differ from the population average – 3.6 %.
Conclusions. 1. If a family has a child with dysmetabolic nephropathy or a relative with metabolic pathology, the risk of dysmetabolic nephropathy in the second child is higher according to the G. Edward’s and G. Smith’s models is very high – 36.76 % and 48.81 %. 2. For relatives of sick
children of the first degree of consanguinity, the inheritance rate of predisposition to dysmetabolic nephropathy is very high – 24 % and 22 %, respectively, in the observation groups and does not depend on the variant of the course of dysmetabolic nephropathy, nor on who is sick – parents or siblings. 3. The risk of having dysmetabolic nephropathy for relatives of the second degree of consanguinity of children with dysmetabolic nephropathy is also quite high – 20.9 %. For relatives of the third degree – 3.6 %.

Вступ. В останні роки поширеність дисметаболічних нефропатій у дітей зростає, що становить значну частку в загальній структурі ниркових захворювань цього віку [2].
Мета. З’ясувати роль генетичної та епігенетичної компонентів у патогенезі дисметаболічної нефропатії з оксалатно- кальцієвою критсталурією у дітей за методами Г. Едвардса і Д. Фальконера.

Матеріали та методи. В родинах 108 дітей віком від 6-ти до 18 років з дизметаболічною нефропатією та 65 здорових дітей з Івано-Франківської області зібраний генеалогічний анамнез. Дані зібрано про 1076 родичів хворих дітей І-ІІ-ІІІ ступеню спорідненості та 676 родичів здорових дітей. Підрахунок частки генетичних та середовищних факторів у виникненні в дітей захворювань мультифакторного генезу проводили за моделлю, запропонованою Г. Едвардсом та Г. Смітом, а коефіцієнт успадкування схильності до цих захворювань за моделлю Д. Фальконера. Результати та обговорення. У патогенезі дизметаболічної нефропатії у дітей генетична компонента відіграє суттєву, в 2-3 більшу за загально популяційну, роль. Коефіцієнт успадкування схильності до дисметаболічної нефропатії є дуже високий: для родичів І ступеню спорідненості хворих дітей – 24 %, для родичів ІІ ступеню спорідненості – 20,9 %, а для родичів ІІІ ст. спорідненості не відрізняється від середньопопуляційного – 3,6 %.

Висновки. 1. Якщо в сім’ї є дитина з дисметаболічною нефропатією або родич з метаболічною патологією, ризик розвитку дисметаболічної нефропатії у другої дитини за моделями G. Edward і G. Smith є дуже високим – 36,76 % і 48,81 %. 2. Для родичів хворих дітей першого ступеня спорідненості частота успадкування схильності до дисметаболічної нефропатії дуже висока – 24 % і 22 % відповідно в групах спостереження і не залежить ні від варіанту перебігу дисметаболічної нефропатії, ні від того, хто хворий – батьки чи брати і сестри. 3. Ризик мати дисметаболічну нефропатію для родичів другого ступеня спорідненості дітей з дисметаболічною нефропатією також досить високий – 20,9 %. Для родичів третього ступеня – 3,6 %.

616-056.2:616-053.2:614.7(083.4)

Вступ. Стан здоров’я дітей, які довготривалий час проживають в екологічно забрудненому районі, хімічними реагентами (сполуками сірки) достовірно знижений. Прояви в організмі дитини мали неспецифічний полісистемний характер з екологічно-детермінованими синдромами, які уражають шлунково-кишковий тракт, сечовивідну та імунні системи, що диктують необхідність створення груп ризику дітей для індивідуального обстеження, профілактики та лікування. Мета роботи. Вивчити клінічний стан здоров'я дітей, які проживають на території, екологічно забрудненій хімічними компонентами сірки. Матеріал і методи. Загально-клінічний, ультразвуковий, медико-
статистичний аналіз. Обстежено 88 дітей, із них 56 - основна група, які проживають в екологічно забрудненому районі хімічними чинниками сполуками сірки та 32 дітей – контрольна група із умовно екологічно чистого району за участю лікарів-спеціалістів (педіатром, гастроентерологом, нефрологом, неврологом, окулістом, імунологом, пульмонологом, стоматологом). Використано інструментальні методи обстежень: ультразвукова діагностика внутрішніх органів, щитоподібної залози; ехокардіографія та денситометрія. Статистичну обробку отриманих результатів проводили з використанням пакету прикладних програм "Statistica 5.0" за допомогою стандартного статистичного аналізу Еxcel 2010. Достовірність в обстежених групах дітей вираховували за критерієм Стьюдента і вважали вірогідними при рівні значущості р<0,01. Результати досліджень.
На основі даних первинної медичної документації дитини (форма 112-о); скарг, анамнезу життя та наявності захворювань, вікових параметрів, лабораторних показників, консультативно оцінено клінічний стан здоров’я 88 обстежених дітей, в яких з вірогідністю р<0,01 виявлено зміни у основній групі. За віком переважали діти 13-16 років І групи (30,4% при 15,6%) і частота скарг істотно частіше зустрічалася в І групі р<0,01 вища, ніж в контрольованій групі, що свідчить про неспецифічні прояви загальної інтоксикації та формування у дітей екологічної дезадаптації. Виявлено низку несприятливих факторів, що послаблюють загальну реактивність дитячого організму в основній групі (р<0,01) і складають преморбідний фон (частота анте- та постнатальних чинників – гестози у матерів І і ІІ половини вагітності, раннє штучне вигодовування, часті ГРЗ та атопічний дерматит в анамнезі). При аналізі клінічного стану здоров’я розкрито певний спектр захворюваності в основній групі з вірогідністю р<0,01, включаючи хронічні захворювання гастродуоденальної зони
(64,2% ніж 37,5% ), дискінезію жовчевовивідних шляхів (32,1% - 18,8%), дисметаболічну нефропатію (46,4% від 25,0%), вегето-судинну дистонію (46,4% і 15,6 %), що вказують на зниження імунологічної реактивності організму. Висновки. В результаті проведеної роботи встановлено, що стан здоров’я дітей з довкілля екологічно забрудненого хімічними сполуками сірки достовірно знижений р<0,01 в порівнянні з дітьми, які проживають в екологічно чистому районі. В основній групі спостерігались хронічні захворювання гастродуоденальної зони, дисметаболічна нефропатія, вегетосудинна дистонія, часті простудні захворювання, хронічний тонзиліт, карієс зубів, достовірно (р<0,01) вказує на формування екопатологічних синдромів, що веде до створення груп ризику, розробки методів профілактики. Виявлені зміни в клінічному стані обстежених дітей з синдромами ксеногенної інтоксикації потребують створення груп ризику, профілактики та лікування виявленої екопатології.

Introduction. The frequency of children with birth defects (BD) according to the WHO reaches 4-6% of the total number of newborns.
Objectives. The purpose of this work was to determine the probable risk factors for “model” BDs in newborns.
Methods. Analysis of clinical-epidemiological and medical-statistic data from the primary documentation on newborns in 2002-2020 with BDs by the “case-control” method filling out registration cards in maternity hospitals of Lviv region was conducted.
Results. There were filled 1204 healthy newborns’ cards and 1211 cards of newborns with BDs. In the structure of “model” BD, the deformations of the musculoskeletal system composed 272 (22.5%) cases, clefts of the lip and palate accounted for 193 (15.9%) cases, abnormalities comprised 174 (14.4%) cases. We observed statistically significant risk (р<0.05) of BDs for newborns with increased numbers of pregnancies in mothers. There was a statistically significant difference [OR=3.97; 95%CI: 1.97; 7.99] in the medical history relative to stillbirths (3.2%) in mothers with BD newborns as compared to women in the control group (0.8%). The prevalence of pathological structure of the placenta in women of the study group (32.8%) was higher [OR=3.71; 95%CI:3.01; 4.56] than in those of the control group (16.8%).
Mothers of both groups showed no statistically significant difference in anemia, preeclampsia, the interval between pregnancies, and the number of abortions and miscarriages (p> 0.05).
Conclusions. Further research in this area should be directed to determine the contributions of genetic factors in BD occurrence, considering the genealogical history of each family.

Birth defects (BDs) are an essential public health issue in children; the identification of probable risk factors should be a priority for the healthcare system.
Objectives: This study aimed to determine the probable risk factors for “model” BDs in newborns.
Methods. We collected and analyzed clinical-epidemiological and medical-statistic data from the primary records of children with BDs born in 2002–2022 using the “case-control” method, filling out the registration cards in maternity hospitals of Lviv Region (Ukraine).
Results. There were 1,279 healthy newborns’ cards and 1,286 cards of newborns with BDs filled out. No significant difference was found in terms of body weight, height, head circumference, and chest circumference (p>0.05) among children with BDs and the control group. The age o mothers with children affected by BD was 27.3±6.1 years and had no statistically significant difference from the age of mothers of children in the control group - 25.6±7.2 years (p>0.05). Mothers who gave birth to children with BDs used drugs in the preconception period [OR=2.46; 95% CI: 1.75; 3.44] and the first trimester of pregnancy [OR=4.76; 95% CI: 3.18; 7.14] significantly more often (p<0.05) compared to mothers in the control group. Prepregnancy preparations were adequately conducted by 278 (21.6%) women who gave birth to children with BDs, which was statistically different from 563 (44%) women in the control group (p<0.05) [OR=2.85; 95% CI: 2.39; 3.39].
Conclusions. More efforts are necessary to identify drug safety issues during pregnancy and to improve the current information system for clinical practice.