УДК 616.411-006.432-0039.42-07

Хвороба Гоше типу 1 (GD1) є спадковим захворюванням, викликаним дефіцитом ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення глюкоцереброзиду в клітинах, особливо в макрофагах. Захворювання уражує селезінку, печінку, кістки і кістковий мозок. Одним
із ключових діагностичних маркерів є глюкозилсфінгозин (Lyso-GL1), який відображає накопичення глюкоцереброзиду і свідчить про наявність GD1. Lyso-GL1 важливий для раннього встановлення діагнозу, моніторингу прогресування захворювання та оцінювання ефективності терапії. Зниження рівня цього біомаркера під час лікування свідчить про його успішність, що дає змогу корегувати дози препаратів
і прогнозувати відповідь пацієнта на терапію.

Heavy menstrual bleeding is the dominant symptom in girls/women with von Willebrand disease (VWD), affecting »80 to  90%. Female patients with VWD are typically diagnosed later than males, despite the disproportionate impact of heavy menstrual bleeding.
 Although heavy menstrual bleeding has a substantial impact on patients, it is commonly undertreated in part because of the potential multifacto rial causes in young girls/women, imprecise definition, and exclusion of this bleeding type as an indication for prophylaxis in previous studies. The WIL-31 study showed that prophylaxis with wilate (a plasma-derived von Willebrand factor/factor VIII concentrate with a 1:1 activity ratio) is highly
 efficacious in reducing bleeding rates in adults and children with VWD of all types. The impact of wilate prophylaxis on heavy menstrual bleeding was evaluated as an exploratory endpoint since it was not included as part of the primary endpoint.

Background: Prophylaxis with von Willebrand factor is recommended in people with severe von Willebrand disease (VWD), regardless of age. WIL-31, the only prospective study with an on-demand run-in study as an intraindividual comparator, demonstrated the efficacy and safety of prophylaxis with the plasma-derived von Willebrand factor/
factor VIII concentrate wilate (Octapharma) in adults and children with VWD of all types. Prophylaxis is often considered in young children and adolescents with severe VWD and recurrent bleeding, although limited data support this strategy

УДК 616.34-008.1-053.2/.5

Функціональні гастроінтестинальні розлади, зокрема, синдром подразненого кишечника (СПК), є однією з найпоширеніших причин звернень до дитячого гастроентеролога.

Мета - визначити мікросоціальні фактори ризику виникнення СПК та їхній вплив на розвиток захворювання.

Матеріали і методи. До дослідження залучено 54 пацієнти віком 6-12 років із діагнозом СПК, встановленим відповідно до Римських критеріїв ІV, а також 50 практично здорових дітей із групи контролю з використанням «family history» (описово-феноменологічний збір анамнезу життя в когось із батьків пацієнта). Для статистичного аналізу отриманих даних використано програми «Microsoft Excel» і «GraphPad Prism 5». Для порівняння частотних показників незалежних груп застосовано критерій Xi-квадрат Пірсона (χ²) без поправки Єйтса на безперервність. Величину p<0,05 прийнято статистично вірогідною.

Результати. У групі дітей із СПК виявили такі сімейні фактори ризику, як схильність до соматизації в матері; частоту відвідування лікарів дитиною >6/рік; частоту відвідування лікарів мамою >6/рік; авторитарний стиль виховання мамою, гіперпротективний - батьком та обтяжений анамнез щодо інших психосоматичних розладів. Для дітей із СПК були більш характерними часті переїдання та харчові непереносимості. Теплі стосунки в сім’ї та демократичний стиль виховання з боку обох батьків можна розглядати протективними факторами щодо виникнення СПК у дитини.

Висновок. Мікросоціальні фактори ризику та протекції мають вагомий вплив на формування СПК у дітей.

Functional gastrointestinal disorders, in particular irritable bowel syndrome (IBS), are one of the most common reasons for referral to a pediatric gastroenterologist.

Aim - to determine microsocial risk factors for irritable bowel syndrome.

Materials and methods. The study involved 54 patients aged 6-12 years with a diagnosis of IBS established according to the Rome IV criteria, as well as 50 practically healthy children from the control group using "family history" (descriptive and phenomenological collection of life history from one of the patient's parents). For statistical analysis of the data obtained, Microsoft Excel and GraphPad Prism 5 programs were used. For the comparison of frequency indicators of independent groups, Pearson's Chi-square (χ²) test was used without Yates' correction for continuity. A p-value < 0.05 was considered statistically significant.

Results. In the group of children with IBS, the following family risk factors were identified: a tendency to somatization in the mother; frequency of visits to doctors by the child >6/year; frequency of visits to doctors by the mother >6/year; authoritarian parenting style by the mother, hyperprotective parenting style by the father, and a burdened history of other psychosomatic disorders. Children with IBS were more likely to have frequent overeating and food intolerances. Warm family relationships and a democratic parenting style on the part of both parents can be considered protective factors for the occurrence of IBS in a child.

Conclusion. Microsocial risk and protective factors have a significant impact on the formation of IBS in children.

УДК 616.126.46-02:617.541-001.31]-053.2

Травматичні ураження клапанів у дітей трапляються вкрай рідко. Зазвичай це ізольовані випадки, пов'язані з ударом високої інтенсивності. Клінічні прояви в початковому періоді залежать від того, який клапан уражений, і від тяжкості його ушкодження, у переважній більшості випадків можуть залишатися безсимптомними протягом тривалого часу. За літературними даними, ураження трикуспідального клапана є найменш поширеним.
Мета – навести клінічний випадок відриву передньої стулки і папілярних м’язів трикуспідального клапана в 6-річного хлопчика внаслідок удару копитом коня в грудну клітку.
Наведено клінічний випадок ураження тристулкового клапана внаслідок тупої травми грудної клітки після удару копитом коня у 6-річного хлопчика. За результатами фізикального обстеження дитини виявлено ознаки серцевої недостатності: задишка, тахікардія, виражений 3/6 систолічний шум у ділянці аускультації трикуспідального клапана, гепатомегалія і виражений біль у грудній клітці. На електрокардіограмі зафіксовано ознаки гіпертрофії правого шлуночка, збільшення правого передсердя і тахікардії, а на рентгенографії грудної клітки візуалізовано незначну кардіомегалію. Після ехокардіографічного обстеження встановлено діагноз «Відрив передньої стулки тристулкового клапана з папілярними м’язами та виражену трикуспідальну недостатність». Після встановлення діагнозу дитину переведено до профільного кардіохірургічного центру, де ургентно проведено пластику трикуспідального клапана. У літературі наведено кілька клінічних випадків, коли діти не мали клінічних проявів одразу після тупої травми грудної клітки, але ознаки серцевої недостатності розвивалися у віддаленому періоді.
Висновки. Трансторакальна ехокардіографія відіграє ключову роль у діагностуванні пошкоджень клапанів і дає змогу провести вчасну хірургічну корекцію. Важливо проводити ехокардіографічне обстеження серця усім дітям після тупих травм грудної клітки, навіть за відсутності скарг із боку серцево-судинної системи або клінічних ознак серцевої недостатності одразу після травми, оскільки внутрішньосерцеві зміни можуть прогресувати з часом, а клінічні ознаки розвиватися у віддаленому періоді.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: тупа травма грудної клітки, тристулковий клапан, відрив передньої стулки тристулкового клапана, діти.

Traumatic valve lesions in children are extremely rare. As a rule, these are isolated cases associated with high-intensity blunt trauma. Clinical manifestations in the initial period depend on which valve is affected and the severity of its damage and in the vast majority of cases patients may remain asymptomatic for a long time. According to the literature, trauma of the tricuspid valve is the least common.
The aim is to present a clinical case of detachment of the anterior leaflet and papillary muscles of the tricuspid valve in a 6-year-old boy due to a blow to the chest with a horse's hoof.
The article presents a clinical case of damage of the tricuspid valve caused by blunt chest trauma after a horse kick in a 6-year-old boy. During the physical examination, the child showed signs of heart failure: dyspnea, tachycardia, a harsh 3/6 systolic murmur in the tricuspid valve auscultation area, hepatomegaly and severe chest pain. The electrocardiogram showed signs of right ventricular hypertrophy, right atrial enlargement and tachycardia, and a chest X-ray showed mild cardiomegaly. On echocardiographic examination, the diagnosis was confirmed: rupture of tricuspid valve anterior leaflet with papillary muscles and severe tricuspid insufficiency. After the diagnosis was confirmed, the child was transferred to a specialized cardiac surgery center, where tricuspid valve repair was performed urgently. Several clinical cases are presented in the literature in which children had no clinical manifestations immediately after chest trauma, but signs of heart failure developed in coulple months.
Conclusions. Transthoracic echocardiography plays a key role in the diagnosis of valve damage and allows for timely surgical correction. It is important to perform echocardiographic examination of the heart in all children after blunt chest trauma, even in the absence of cardiovascular complaints or clinical signs of heart failure, as intracardiac changes can progress over time and clinical signs can develop in the following months.
The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. The informed consent of the patients was obtained for the study.
The authors declare no conflict of interest.