УДК : 616.158-03-053.2:616.012.03

Зозуля Ольга Василівна. Клініко-генетична характеристика дітей з хворобою Гоше та перспективи покращення якості їх життя : дис. ... д-ра філософії : [спец.] 228, 22 / О. В. Зозуля. - Львів, 2026. - 161 с. - Бібліогр.: с. 134 -153. (161 назва).

У виконаному дослідженні розв’язано актуальне наукове завдання – комплексно охарактеризовано клініко-генетичні особливості, біомаркери активності та детермінанти якості життя дітей із хворобою Гоше 1 типу, що дозволило поглибити розуміння гетерогенності перебігу захворювання та чинників терапевтичної відповіді. Отримані результати сформували наукове підґрунтя для персоніфікованого підходу до моніторингу та лікування ХГ1 у дитячому віці, поєднавши генетичний профіль, клінічні показники, біохімічні маркери та індикатори якості життя в єдину аналітичну модель.

1. ХГ1 у дітей характеризується вираженою клінічною гетерогенністю, що зумовлена поєднанням генетичних, біохімічних та фенотипових чинників. Комплексний аналіз встановив широкий спектр проявів: від помірної анемії та тромбоцитопенії до спленомегалії > 15 см (зареєстровано у 100% дітей із генотипом N370S/84GG) та виражених кісткових уражень (p<0,05). Навіть за однакових мутацій GBA формуються різні клінічні фенотипи, що підтверджує варіабельність перебігу ХГ1.
2. Статистичний аналіз продемонстрував значущі зв’язки між мутаційним статусом гена GBA та клінічними характеристиками ХГ1. Зокрема, у дітей з мутацією N370S/84GG частота тромбоцитопенії < 100 Г/л становила 86%, а рівень Lyso-GL1 після 5 років терапії залишався підвищеним у 67% випадків (p < 0,05), що свідчить про прогностичну цінність мутаційного статусу.
3. Результати дослідження засвідчили високу клінічну ефективність ферментозамісної терапії іміглюцеразою. Через 5 років лікування у 85% дітей нормалізувалися показники гемоглобіну та тромбоцитів, у 78% відзначалося зменшення гепатоспленомегалії, а регрес кісткових проявів зафіксовано у 70% пацієнтів (p < 0,05). Водночас, не зважаючи на позитивну динаміку основних клініко-лабораторних показників, у частини дітей після проведеної терапії зберігалися окремі клінічні прояви захворювання. Зокрема спостерігалися болі в кістках (50 %) та підвищена втомлюваність (42 %). Ці симптоми частіше виявляли у пацієнтів зі складними генетичними  варіантами (p < 0,05).
4. Рівень Lyso-GL1 продемонстрував високу інформативність як біомаркер активності хвороби та відповіді на лікування. Підвищення Lyso-GL1 асоціювалося із тяжчими кістковими змінами та більшою вираженістю гепатоспленомегалії (p <0,05). Динаміка біомаркера дозволила оцінювати відновлення кісткової системи та ефективність ферментозамісної терапії в індивідуальному режимі.
5. Якість життя дітей з ХГ1 має прямий зв’язок із клінічним станом та ефективністю лікування. Виявлено статистично значущу кореляцію між тяжкістю спленомегалії, тромбоцитопенії, кістковими ураженнями та зниженням показників PedsQL (r = 0,62-0,78; p < 0,05). Після ≥ 5 років терапії покращення фізичного компонента QoL зафіксовано у 72% пацієнтів, психологічного – у 68%.

Задокументований клінічний випадок розвитку гострої лімфобластної лейкемії у дитини з ХГ1, який обґрунтовує необхідність онкологічної настороженості під час ведення таких пацієнтів. Отримані результати підтверджують доцільність персоніфікованого підходу до лікування, інтеграції клініко-генетичних даних, біомаркерів та показників якості життя при довготривалому спостереженні дітей із ХГ1.

УДК: 616.94-02:618.7-053.31:355.1(477.83)»2022/2024»

Воєнний стан в Україні зумовив масштабні зміни у системі охорони здоров’я, зокрема в сфері перинатальної допомоги. Переміщення вагітних жінок із зон бойових дій до західних регіонів, обмеження доступу до антенатального спостереження, порушення профілактики інфекцій призвели до зростання ризиків для новонароджених, особливо у вразливих групах (недоношені, маловагові діти). Одним із ключових індикаторів цього навантаження є частота бактеріального сепсису у новонароджених, який часто має внутрішньоутробне походження.

УДК : 616.62-005.6-085.386-02:616-89.819.1]-053.2

Центральний венозний катетер (ЦВК) залишається основним способом забезпечення судинного доступу в дітей із термінальною стадією ниркової недостатності, які потребують проведення програмного гемодіалізу. Водночас застосування такого доступу супроводжується високим ризиком розвитку катетер-асоційованого тромбозу (КАТ), який є одним із найчастіших і клінічно значущих неінфекційних ускладнень у педіатричній практиці.
Мета – узагальнити сучасні дані щодо епідеміології, патогенетичних механізмів, клінічних проявів, методів діагностування та лікування КАТ у дітей, які перебувають на гемодіалізі.
Проведено систематичний огляд сучасних наукових публікацій у базах даних «PubMed», «Scopus», «Web of Science», клінічних досліджень і міжнародних рекомендацій, присвячених проблемі КАТ у педіатричній популяції з акцентом на нефрологічну патологію. Аналіз літературних джерел свідчить, що КАТ у дітей часто має безсимптомний або малосимптомний перебіг, у зв’язку з чим реальна поширеність і небезпека цього ускладнення недооцінені. До основних чинників ризику належать вік дитини, тип і локалізація ЦВК, тривалість його застосування, катетер-асоційована інфекція кровоплину і порушення системи гемостазу, характерні для хронічної хвороби нирок і нефротичного синдрому. На сьогодні доплерівське ультразвукове дослідження є методом вибору для первинного діагностування КАТ. Основу лікування становить антикоагулянтна терапія з індивідуальним підходом до вибору препарату та тривалості лікування, тоді як питання видалення катетера вирішується з урахуванням клінічної ситуації. Перспективним напрямом вважається застосування нових антикоагулянтів із мінімальним ризиком геморагічних ускладнень.
Висновки. КАТ є актуальною проблемою педіатричної нефрології, що потребує високого рівня клінічної настороженості та активного інструментального моніторингу. Своєчасне встановлення діагнозу і раціональна антикоагулянтна терапія мають ключове значення для збереження судинного доступу, підвищення ефективності гемодіалізу та поліпшення прогнозу в дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Central venous catheters (CVCs) remain the primary modality for vascular access in children with end-stage kidney disease requiring maintenance hemodialysis. Nevertheless, catheter use is associated with a considerable risk of catheter-associated thrombosis (CAT), which constitutes one of the most common and clinically significant non-infectious complications in pediatric practice.
Aim – to summarize contemporary evidence on the epidemiology, pathophysiological mechanisms, clinical presentation, diagnostic strategies, and therapeutic approaches to CAT in pediatric patients undergoing dialysis.
A systematic review of the scientific literature indexed in PubMed, Scopus, and Web of Science was conducted, including clinical studies and international guidelines addressing CAT in the pediatric population, with particular emphasis on children with underlying nephrological diseases. The available evidence indicates that CAT in children is frequently asymptomatic or minimally symptomatic, leading to underestimation of both its true prevalence and clinical relevance. Major risk factors include patient age, catheter type and insertion site, duration of catheterization, catheter-related bloodstream infection, and disease-related alterations in hemostasis commonly observed in chronic kidney disease and nephrotic syndrome. Doppler ultrasonography currently represents the imaging modality of choice for the initial diagnosis of CAT. Anticoagulant therapy constitutes the cornerstone of management, with individualized selection of agents and treatment duration, while decisions regarding catheter removal should be guided by the clinical context. The development of novel anticoagulant agents with a reduced risk of bleeding complications represents a promising area for future investigation.
Conclusions. CAT remains a clinically important challenge in pediatric nephrology and requires a high degree of clinical vigilance and active instrumental monitoring. Timely diagnosis and appropriately tailored anticoagulant therapy are essential for preserving vascular access, improving hemodialysis adequacy, and optimizing outcomes in children with end-stage kidney disease.
The authors declare no conflict of interest.

УДК : 616.33/.342-002.17:611.018.73-02:577.161.2]-07-059.2

Дослідження зв’язку між статусом вітаміну D та морфологічними змінами слизової оболонки шлунка дозволить обґрунтувати нові підходи в діагностиці та лікуванні гастродуоденальної патології.
Мета – визначити прогностичну роль клінічних симптомів та рівня вітаміну D у формуванні морфологічних порушень слизової оболонки шлунка у дітей із захворюваннями гастродуоденальної зони.
Матеріали та методи. Обстежено 29 дітей (6-17 років) із хронічною гастродуоденальною патологією. Пацієнтів розподілили на дві групи: I група – із запальними змінами без атрофії слизової оболонки шлунка (n=18), II група – з ознаками атрофії (n=11). Оцінювали рівень вітаміну D, статус Helicobacter pylori (Hp), тривалість хвороби та частоту загострень.
Результати. Медіана рівня вітаміну D у групі з атрофією була достовірно нижчою – 20 нг/мл проти 28 нг/мл у групі без атрофії. Встановлено, що тривалість захворювання >2 років та частота загострень >2 разів на є значущими факторами ризику атрофії. Підвищення рівня вітаміну D на кожну одиницю (1 нг/мл) знижує ризик структурної перебудови слизової оболонки.
Висновки. Рівень вітаміну D <27,5 нг/мл є незалежним предиктором формування атрофічних змін слизової оболонки шлунка у дітей. Прямого зв’язку між статусом Hp та ступенем атрофії в даному дослідженні не виявлено. Комплексна терапія захворювань гастродуоденальної патології у дітей потребує оцінки та своєчасної корекції статусу вітаміну D.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження схвалено місцевим етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Авторка заявляє про відсутність конфлікту інтересів.

The association between vitamin D status and morphological changes in the gastric mucosa may provide a basis for justifying new approaches to the diagnosis and treatment of gastroduodenal disorders in children.
Aim – to determine the prognostic role of clinical features and vitamin D levels in the development of morphological changes in the gastric mucosa in children with gastroduodenal disorders.
Materials and methods. Twenty-nine children aged 6-17 years with chronic gastroduodenal disorders were examined. The patients were divided into two groups: Group I included children with inflammatory changes without gastric mucosal atrophy (n=18), and Group II included children with signs of gastric mucosal atrophy (n=11). Serum vitamin D levels, Helicobacter pylori (H. pylori) status, disease duration, and frequency of exacerbations were assessed.
Results. The median vitamin D level was significantly lower in children with gastric mucosal atrophy than in those without atrophy (20 vs. 28 ng/mL). Disease duration >2 years and an exacerbation frequency >2 episodes per year were significantly associated with gastric mucosal atrophy. Each 1 ng/mL increase in vitamin D level was associated with a reduced risk of structural remodeling of the gastric mucosa.
Conclusions. A vitamin D level <27.5 ng/mL is an independent predictor of the development of gastric mucosal atrophy in children. No direct association between H. pylori status and the severity of gastric mucosal atrophy was identified. Comprehensive management of gastroduodenal disorders in children requires assessment and timely correction of vitamin D status.
The study was conducted in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. The study protocol was approved by the local ethics committee of the institution mentioned in the work. Written informed consent for participation was obtained from the children’s parents.
The author declares no conflict of interest.

616.329-006.311.03-072.1-073.4:616-089.87

Esophageal hemangioma (EH) is an exceedingly rare benign vascular neoplasm, accoun-ting for less than 0.04 % of all endoscopic findings. Due to location and vascular nature, it poses significant diagnos-tic challenges and a high risk of life-threatening hemorrhage. Traditionally, surgical resection was the mainstay of treatment, but the paradigm has shifted toward minimally invasive endoscopic techniques at present. The purpose of the study was to highlight the importance of a multimodal diagnostic approach in differentiating rare EH from other subepithelial lesions, to demonstrate the feasibility, safety, and effectiveness of endoscopic submucosal dissection (ESD) for the treatment of a giant cavernous EH in the cervical esophagus and to provide an updated review of cur-rent diagnostic and therapeutic strategies based on recent clinical evidence. Case presentation. We report a clinical case of a 57-year-old female presenting with progressive dysphagia when drinking liquids. Endoscopy revealed a large soft elastic tuberculate cyanotic subepithelial mass on the posterior wall of the cervical esophagus, extending from 16 to 21 cm from the incisors (50 mm in length), which filled up to 2/3 of the esophageal lumen, flattened under pressure with the device and restored its shape. Endoscopic ultrasonography (EUS) confirmed a heterogeneous hypoechoic lesion within the submucosal layer with no active intralesional arterial blood flow. MSCT-angiography identified peripheral phleboliths, further supporting the diagnosis of a cavernous EH. The patient successfully under-went ESD. Despite the technical complexity, the lesion was resected en bloc without complications. Histopathology confirmed a cavernous hemangioma (ICD-O 9120/0). The patient was discharged on the second postoperative day. Conclusions. This case illustrates that advanced operative endoscopy, specifically ESD, is a safe and effective organ-preserving alternative to radical surgery for large EH, even in challenging anatomical locations such as the cervical esophagus. Multimodal imaging (EUS and MSCT) is crucial for accurate preoperative planning.